为落实省政府民生实事项目，做好“免费提供出生缺陷防控服务”妇幼健康民生实事，根据《江西省民生实事工程实施领导小组办公室关于印发2023年10件民生实事具体实施方案的通知》（赣民生办〔2023〕1号），自5月起，我院妇产科为全市孕产妇免费提供产前筛查和新生儿疾病筛查，包括胎儿颈部透明带检查（NT检查）、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测、胎儿九大畸形超声常规检查、四大新生儿遗传代谢疾病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查等八项服务。
2024年上半年，共进行新生儿疾病筛查682例，其中阳性29例；新生儿耳聋基因筛查682例，其中携带者33例；新生儿先天性心脏病筛查555例；新生儿听力筛查624例；早期唐氏筛查258例，其中阳性1例；地中海贫血基因检测262例，其中阳性8例；NT（颈部透明带检查）321例，阳性4例；中孕六大畸形（含部分九大畸形）共222例；晚孕六大畸形（含部分九大畸形）共284例，阳性1例。
01 胎儿颈部透明带检查（NT检查）
免费为妊娠11-14周的孕妇提供一次超声胎儿颈部透明带检查（NT检查）。
02 产前血清学筛查（唐氏筛查）
免费为妊娠9-13+6周的孕妇提供一次21-三体综合征、18-三体综合征早孕血清生化免疫筛查。
03 地中海贫血基因检测
免费为怀孕9周以后的孕妇（尽可能在孕9-13+6周期间）未进行过地中海贫血基因检测的孕妇进行一次地中海贫血基因检测。
04 胎儿九大畸形超声常规检查（不含四维）
免费为在怀孕16-24周、30-34周的孕妇分别提供一次胎儿六大畸形超声常规检查（包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺陷内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良）。
05 四大新生儿遗传代谢病筛查
免费为新生儿提供一次新生儿遗传代谢病筛查（包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD），以下简称“遗传四项”）。
新生儿的范围为：出生48小时后、7天之内，并充分哺乳后的正常新生儿及因各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未筛查，但一般不超过出生后20天的新生儿。
06 听力筛查
免费为出生后48小时至出院前的新生儿进行一次听力筛查，初筛未通过者及漏筛者，但一般不超过出生后42天内的新生儿免费进行双耳复筛。
07 遗传性耳聋基因检测
免费为出生48小时后的新生儿提供一次新生儿遗传性耳聋基因检测（与新生儿遗传代谢性疾病筛查同步采样）。
08 先天性心脏病筛查
免费为出生后6-72小时内、出院之前的新生儿通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定进行先天性心脏病筛查。
预防出生缺陷意义重大，出生缺陷的发生严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。请大家互相转告身边符合政策的朋友，不要错过这些民生实事免费项目！
科普知识
1.出生缺陷是什么？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
2. 孕早期血清学产前筛查是什么？
即通过测定孕妇血液中与胎儿发育相关的标记物(PAPPA+β-HCG或总HCG),结合其它指标对胎儿患有唐氏综合征（21三体综合征）及18三体综合征等严重遗传病的风险进行评估。
3.孕早期血清前产前筛查结果应当如何处理？
①低风险：应当定期进行后续的中孕期唐氏筛查等常规产前检查；如果同时存在胎儿影像学等检查异常，应当进行后续咨询，并其进行相应的产前诊断。
②临界风险：不建议复查唐氏筛查，建议行产前诊断或无创产前基因检查。
③高风险：建议产前诊断（绒毛、羊水）行胎儿染色体检查。
④单个指标异常：建议可行无创产前基因检查。
⑤NT增厚：NT≥2.5mm,建议产前诊断。
4.地中海贫血是什么？
简称地贫，是一组遗传性溶血性贫血，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。患者轻则贫血，重则死亡，还会遗传到下一代，作为准爸妈，我们有必要清楚地认识并了解地贫，对每一个生命负责！
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